Tener una enfermedad genética significa que hay algo mal en tu ADN. En algún lugar, en esos millones de pares de bases, incluso la más simple mutación (o mal-codificación) en un gen puede causar todo tipo de problemas graves, y ya que el problema está en un nivel tan básico, es imposible corregirlo sin tener que reescribir la esencia de lo que te hace que tú seas tú. Y ahora podemos hacer eso.
Para que entiendas mejor el concepto, puedes pensar en un trastorno genético como si fuera un error en el firmware de un sistema informático. En general, es difícil para los usuarios finales solucionar problemas de ese tipo, ya que normalmente no podemos acceder o modificar nuestras computadoras en un nivel tan bajo. Lo único que podemos hacer es meternos con el software para tratar de mitigar cualquier daño que el error de firmware esté causando. Así que tal vez no ejecutarás ciertos programas, ya que tienden a hacer que el sistema se bloquee o instalarás un montón de software para tratar de evitar el error. En muchos casos, puedes hacer las cosas mucho mejor al hacer esto, pero no puedes resolver el problema, ya que está en el firmware y no en el software.
La diferencia entre esta analogía de la computadora y la realidad de una enfermedad genética es que con un poco de trabajo, puedes aplicar un parche de firmware para solucionar problemas relacionados con el firmware. Y ahora hay una manera de hacer eso también en los humanos, ya que estamos empezando a llegar al punto en el que podemos enviar un pequeño programa, en forma de un medicamento, que volverá a escribir el sistema operativo que ha sido codificada en nuestro ADN para corregir los errores genéticos, y el primer medicamento occidental que puede hacer esto acaba de ser aprobado para su uso en Europa.
Glybera es un medicamento que está diseñado para tratar un trastorno genético llamado deficiencia de lipoproteína lipasa (LPLD). Probablemente nunca has oído hablar de él, pero alrededor de 1,000,000 de personas en todo el mundo la padecen. La LPLD es causada por un gen mutado que impide que la persona produzca las enzimas necesarias para metabolizar adecuadamente los ácidos grasos en la sangre, dando lugar a un fuerte dolor abdominal, diarrea y pancreatitis aguda (a veces fatal). Es un problema. Y todas las personas con LPLD hasta ahora sólo han podido hacer una cosa: comer la menor cantidad de grasa posible. Glybera, en realidad entra y modifica el ADN directamente, utilizando un virus desactivado para introducir un nuevo código genético en las células, enseñándoles a producir correctamente las enzimas necesarias para metabolizar la grasa. No es un tratamiento, es una cura.
Pero para la mayoría de nosotros, lo más emocionante de Glybera no es el hecho de que puede tratar el LPLD. La parte emocionante es que Glybera ha sido aprobado para su uso fuera de las investigaciones hospitalarias o ensayos clínicos, y que cualquiera que lo necesite podrá utilizar el medicamento a partir del 2013. Este es sólo el primero de lo que esperamos sea una nueva generación de medicamentos que puedan tratar enfermedades que hasta ahora, eran intratables.
Por ejemplo, el mayor estudio que se haya hecho jamás de utilización de la terapia génica para el tratamiento de la fibrosis quística se está llevando a cabo en Londres actualmente, y hay investigaciones prometedoras en una amplia variedad de otros trastornos genéticos, incluyendo la hemofilia y la enfermedad que causa la ceguera en los niños.
Al igual que con cualquier nuevo medicamento de vanguardia, Glybera no es barato: se trata de una serie de inyecciones de una sola dosis que se aplicaran en los músculos de la pierna de un paciente, y que tendrá un costo para las compañías de seguros en Europa de 1.6 millones por dosis. Aunque el progreso científico de este tipo de medicamentos es inherentemente costoso, si se compara con el potencial para mejorar la vida de millones y millones de personas que sufren de enfermedades genéticas (y todas las personas que son amigos y familiares de esas personas), no hay absolutamente ninguna duda de que vale la pena.
Al principio será costoso, pero en unos años estarán al alcance de todo el mundo. Y el sólo hecho de pensar que dentro de unos años no tendremos que preocuparnos de heredar enfermedades como la fibrosis quística, la hemofilia, el asma, la diabetes, el cáncer, espina bífida y muchísimos síndromes (Down, Edwards, Turner, etc.), es simplemente fascinante.